遗传病筛查与优生咨询研讨班重庆站正式开班

8月12日，由中国优生科学协会主办、重庆市妇幼卫生学会生育健康专业委员会和陆军军医大学附属西南医院妇产科联合承办的“遗传病筛查与优生咨询研讨班--重庆站”正式开班。

会议邀请来自全国各地的医学遗传学、妇产科学等领域权威专家，就业内热点学术问题进行了精彩讲解和讨论。陆军军医大学附属西南医院姚宏教授、市妇幼卫生学会刘建副会长、中国优生科学协会郭长占副会长分别致开幕词。

北京大学第一医院戚豫教授为我们带来了《脆性X 综合征患儿基因诊断&携带者筛查》，深入讲解了脆性X综合征的相关信息，包括：脆性X综合征的背景介绍；FMR1基因的致病机理；脆性X综合征等单基因病筛查策略；FMR1基因诊断技术发展状况；基因诊断和产前诊断；以及如何建立规范的基因诊断。

中南大学湘雅医院张卫社教授为我们带来了《产前筛查和诊断技术在复杂胎儿畸形咨询中的应用》，从临床角度细致的讲解了如何应用先进技术进行咨询工作。

郑州大学第一附属医院孔祥东教授授课题目《并不罕见的儿童遗传病》，对多种常见儿童遗传病详细讲解了如何提高表型信息的捕捉与诊断能力，尽可能帮助儿童尽早发现遗传表征并给予治疗。

南京医科大学第一附属医院孙丽洲教授带来了《胎儿脑室扩张的临床咨询》，从多角度生动的描述了应当如何对IMVM患者进行适当的产前咨询。

长治市妇幼保健院魏魏院长为我们带来了《NIPT 共建实验室模式探讨与产前诊断病例分享》，以详实的案例为基础，给参会医生分享了长治市妇幼保健院在临床上的总结经验。

陆军军医大学附属西南医院姚宏教授分享了《孕前遗传病携带者筛查的国内外进展》，为我们带来孕前遗传病携带者筛查国内、外的开展信息，结合临床实际应用，以风趣、生动的语言，使得在场的医生全身心投入到学习中。

成都市妇女儿童中心医院吕康模教授讲授了《CMA 检测在产前诊断中的临床运用》，针对CMA检测的临床适应症、质量控制、结果报告及遗传咨询等方面与大家分享了宝贵的经验，并结合临床病例为大家详细介绍了CMA检测在临床分子诊断中的意义。

上海交通大学系统生物医学研究院黄健教授为大家带来了《人类基因组变异的基础与临床转化研究》，对现有应用临床转化项目进行了深入浅出的讲解，表明医学的发展必然趋势是个体化医学，是医疗模式从生物医学向生物-心理-社会-环境综合模式转变，实现精准医疗终极目标的必然结果，更早掌握基因知识，就能更早的造福患者。

陆军军医大学附属西南医院郭燕丽主任和陈功立医师分别分享了《 中孕和晚孕期胎儿心脏断面解剖和血流动力学特征》和《复杂性双胎的胎儿宫内治疗》。

通过本次会议专业人士之间的交流与沟通，丰富了遗传病筛查与优生咨询方面的知识，与会人员纷纷希望能够多举办此类专业研讨班，通过不断的交流与学习，更好的服为患者服务，让人口优生和妇女儿童健康的发展走向新的高度！

重庆市妇幼卫生学会供稿

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